From basic research to the clinic: innovative therapies for ALS and FTD in the pipeline

Table 2 ALS-FTD genotype/phenotype correlations for genes and presence of TDP-43 inclusions

Gene	Genetic overlap ALS/FTD	TDP inclusions	References
SETX	ALS	Yes	[37]
ATXN2	ALS	Yes	[38]
SOD1	ALS	Yes	[39, 40]
VABP	ALS	NR	--
ALS2	ALS	NR	--
ANG	ALS	Yes	[41]
SQSTM1	ALS	Yes	[42]
C21ORF2	ALS	NR	–
MATR3	ALS	Yes	[43]
EWSR1	ALS	NR	--
TAF15	ALS	NR	--
HNRPA1	ALS	Yes	[44, 45]
HNRNPA2B1	ALS	Yes	[44, 45]
OPTN	ALS	Yes	[46]
TUBA4A	ALS-FTD	NR	[47]
TARDBP	ALS-FTD	Yes	[48, 49]
C9ORF72	ALS-FTD	Yes	[50, 51]
DCTN1	ALS-FTD	Yes	[52]
TUBA4A	ALS-FTD	NR	[47]
TBK1	ALS-FTD	Yes	[53]
CHCHD10	ALS-FTD	Yes	[54]
CCNF	ALS-FTD	Yes	[55]
FUS	ALS>FTD	NR	[24, 25]
UBQLN2	ALS>FTD	Yes	[56]
SIGMAR1	ALS>FTD	NR	--
TIA1	ALS>FTD	NR	--
CHMP2B	FTD>ALS	NR	[56, 57]
VCP	FTD>ALS	Yes	[58]
GRN	FTD	Yes	[59]
MAPT	FTD	NR	--
TMEM106B	FTD	Yes	[60]

The evidence for mutations linking each gene to the ALS-FTD spectrum is reported (ALS only; FTD only; both ALS-FTD; majority of ALS cases: ALS>FTD; majority of ALS cases: FTD>ALS). NR not reported

ISSN: 1750-1326