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Table 2 ALS-FTD genotype/phenotype correlations for genes and presence of TDP-43 inclusions

From: From basic research to the clinic: innovative therapies for ALS and FTD in the pipeline

Gene Genetic overlap ALS/FTD TDP inclusions References
SETX ALS Yes [37]
ATXN2 ALS Yes [38]
SOD1 ALS Yes [39, 40]
VABP ALS NR --
ALS2 ALS NR --
ANG ALS Yes [41]
SQSTM1 ALS Yes [42]
C21ORF2 ALS NR
MATR3 ALS Yes [43]
EWSR1 ALS NR --
TAF15 ALS NR --
HNRPA1 ALS Yes [44, 45]
HNRNPA2B1 ALS Yes [44, 45]
OPTN ALS Yes [46]
TUBA4A ALS-FTD NR [47]
TARDBP ALS-FTD Yes [48, 49]
C9ORF72 ALS-FTD Yes [50, 51]
DCTN1 ALS-FTD Yes [52]
TUBA4A ALS-FTD NR [47]
TBK1 ALS-FTD Yes [53]
CHCHD10 ALS-FTD Yes [54]
CCNF ALS-FTD Yes [55]
FUS ALS>FTD NR [24, 25]
UBQLN2 ALS>FTD Yes [56]
SIGMAR1 ALS>FTD NR --
TIA1 ALS>FTD NR --
CHMP2B FTD>ALS NR [56, 57]
VCP FTD>ALS Yes [58]
GRN FTD Yes [59]
MAPT FTD NR --
TMEM106B FTD Yes [60]
  1. The evidence for mutations linking each gene to the ALS-FTD spectrum is reported (ALS only; FTD only; both ALS-FTD; majority of ALS cases: ALS>FTD; majority of ALS cases: FTD>ALS). NR not reported