Table 1 Studies evaluating neurofilaments as biomarkers for ALS/FTD

Prognostic

CSF NfL

Zetterberg et al. (2007) [34]

79 ALS patients, 40 controls

Lu et al. (2015) [35]

38 ALS patients, 20 controls

Steinacker et al. (2016) [36]

253 MND patients, 85 MND mimics

Gaiani et al. (2017) [37]

94 ALS patients, 20 FTD patients, 18 ALS mimics, 44 controls

Illan-Gala et al. (2018) [38]

86 FTD patients, 38 ALS patients, 49 controls

Scarafino et al. (2018) [39]

85 ALS patients, 30 ALS mimics, 51 controls

Kasai et al. (2019) [40]

Discovery cohort: 29 ALS patients, 29 controls

Validation cohort: 46 ALS patients, 46 controls

Abu-Rumeileh et al. (2020) [41]

80 ALS patients, 46 ALS mimics, 43 controls

Thouvenot et al. (2020) [42]

207 ALS patients, 21 controls

Brodovitch et al. (2021) [43]

20 ALS patients, 17 IPN patients

Dreger et al. (2021) [44]

156 ALS patients, 11 ALS mimics, 56 disease controls, 15 healthy controls

Tortelli et al. (2012) [45]

37 ALS patients, 46 neurological controls

Vacchiano et al. (2021) [46]

171 ALS patients, 60 ALS mimics

Gong et al. (2018) [47]

80 ALS patients, 40 controls

Rossi et al. (2018) [48]

190 ALS patients, 130 disease controls

Schreiber et al. (2018) [10]

89 ALS patients, 33 healthy controls

Kojima et al. (2021) [49]

75 ALS patients

Blood NfL

Lu et al. (2015) [35]

167 ALS patients, 78 controls

Kasai et al. (2019) [40]

Discovery cohort: 29 ALS patients, 29 controls

Validation cohort: 46 ALS patients, 46 controls

Brodovitch et al. (2021) [43]

60 ALS patients, 94 controls, and 43 IPN patients

Thompson et al. (2022) [50]

258 ALS patients, 80 neurological disease controls, 101 healthy controls

Gille et al. (2019) [51]

149 ALS patients, 19 ALS mimics, 82 disease controls

Verde et al. (2019) [52]

124 ALS patients, 50 healthy controls, 44 disease controls

Vacchiano et al. (2021) [46]

171 ALS patients, 60 ALS mimics

Gong et al. (2018) [47]

80 ALS patients, 40 controls

De Schaepdryver et al. (2020) [53]

383 ALS patients

Behzadi et al. (2021) [54]

234 ALS patients, 44 ALS mimics, 9 controls

CSF pNfH

Gendron et al. (2017) [60]

131 ALS/FTD patients, 28 presymptomatic carries, 37 controls

De Schaepdryver et al. (2018) [55]

85 ALS patients, 31 ALS mimics, 215 disease controls

Simonini et al. (2021) [56]

115 ALS patients, 28 ALS mimics

Boylan et al. (2013) [57]

20 ALS patients

Rossi et al. (2018) [48]

190 ALS patients, 130 disease controls

Steinacker et al. (2016) [36]

253 MND patients, 85 MND mimics

Zecca et al. (2022) [58]

128 ALS patients, 128 controls

Ganesalingam et al. (2011) [59]

Training cohort: 45 ALS patients, 25 disease controls, 36 healthy controls

Test cohort: 26 ALS patients, 27 disease controls, 4 healthy controls

Blood pNfH

De Schaepdryver et al. (2018) [55]

85 ALS patients, 31 ALS mimics, 215 disease controls

Boylan et al. (2013) [57]

43 ALS patients

Falzone et al. (2020) [61]

219 MND patients

Benatar et al. (2018) [7]

17 ALS patients, 34 controls, 84 at-risk individuals, 10 phenoconverters

Susceptibility/Risk

CSF NfL

Benatar et al. (2018) [7]

17 ALS patients, 34 controls, 84 at-risk individuals, 10 phenoconverters

Blood NfL

van der Ende et al. (2019) [62]

59 symptomatic mutation carriers, 149 presymptomatic mutation carriers, and 127 non-carriers

De Schaepdryver et al. (2019) [63]

95 ALS patients, 35 MCI patients, 85 healthy controls

Response

Blood NfL

Miller et al. (2022) [64]

72 ALS patients who received tofersen, 36 ALS patients who received placebo