Table 2 Studies evaluating TDP-43 as a biomarker for ALS/FTD

CSF TDP-43

Steinacker et al. (2008) [113]

12 FTD patients, 15 ALS patients, 9 ALS-FTD patients, 3 ALS patients with additional signs of frontal disinhibition, 13 controls

Kasai et al. (2009) [114]

30 ALS patients, 29 controls

Hosokawa et al. (2014) [115]

13 ALS patients, 7 GBS patients

Noto et al. (2011) [116]

27 ALS patients, 50 neurodegenerative or inflammatory controls

Kasai et al. (2019) [40]

Discovery cohort: 29 ALS patients; 29 controls

Validation cohort: 46 ALS patients; 46 neuromuscular disease controls

Ren et al. (2021) [119]

69 ALS patients, 59 healthy controls

Majumder et al. (2018) [120]

Meta-analysis of 7 studies

Kojima et al. (2021) [49]

75 ALS patients

Plasma TDP-43

Kasai et al. (2019) [40]

Discovery cohort: 29 ALS patients; 29 controls

Validation cohort: 46 ALS patients; 46 neuromuscular disease controls

Verstraete et al. (2012) [117]

219 ALS patients, 100 controls

Ren et al. (2021) [119]

69 ALS patients, 59 healthy controls

Kojima et al. (2021) [49]

75 ALS patients

TDP-43 scFv reactivity patterns in plasma

Williams et al. (2017) [121]

4 sporadic ALS patients, 4 C9orf72 ALS patients, 3 controls

TDP-43 secondary structure distribution in CSF

Beyer et al. (2021) [118]

36 ALS patients, 30 Parkinson’s disease patients, 24 further controls

Naturally occurring TDP-43 autoantibodies in plasma

Nielsen et al. (2021) [122]

30 ALS patients, 51 healthy controls

CSF pTDP-43

Ren et al. (2021) [119]

69 ALS patients, 59 healthy controls

Plasma pTDP-43

Ren et al. (2021) [119]

69 ALS patients, 59 healthy controls

CSF TDP-43 and NfL or tau

Kasai et al. (2019) [40]

Discovery cohort: 29 ALS patients; 29 controls

Validation cohort: 46 ALS patients; 46 neuromuscular disease controls

Bourbouli et al. (2017) [123]

32 ALS patients, 51 FTD patients, 17 healthy controls